Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la médula espinal (tronco cerebral) y, a su vez, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos. La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), tales como los hombros, las caderas y la espalda. Estos músculos son necesarios para gatear, caminar, sentarse y el control de la cabeza. Los tipos más graves de Atrofia Muscular Espinalpueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
La Atrofia Muscular Espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada. Los tipos de AME 0, 1, 2, 3 y 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalías (mutaciones) en los genes SMN1 y SMA2 que se encuentran en el cromosoma 5.
SÍNTOMAS
La AME de tipo 0 es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultad para tragar y la insuficiencia respiratoria.
La AME de tipo 1 es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 experimentan debilidad severa antes de los 6 meses de edad y nunca se sientan de forma independiente. La debilidad muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1. Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida. La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados. Un temblor de la lengua se ve a menudo. La inteligencia es normal. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
Fuente: http://salud.facilisimo.com/blogs/enfermedades/atrofia-muscular-espinal_1350210.html
