Han secuenciado el genoma fetal utilizando una muestra de sangre materna.
Un nuevo estudio publicado en la revista Nature muestra un nuevo método para secuenciar el genoma fetal con sólo una muestra de sangre de la madre.
La
gran mayoría de las pruebas genéticas prenatales requieren un muestreo
invasivo, lo que plantea un riesgo para el feto. Las técnicas más
utilizadas para la detección de alguna anomalía genética en el feto son
la amniocentesis o el muestreo de las vellosidades coriónicas. Con estos
procedimientos se toman muestras del líquido amniótico o del propio
feto, usando una aguja que se inserta en el útero materno, lo que
conlleva un riesgo de aborto, y además el número de enfermedades
genéticas que se pueden detectar es limitado.
En
esta nueva investigación se ha conseguido secuenciar el genoma fetal
completo, incluyendo el exoma, que es la parte funcional más importante
del genoma, y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un
organismo.
El
ADN fetal contiene material genético de la madre y del padre. Al
comparar los niveles de ciertas regiones del ADN de la sangre de la
madre (que contiene ADN tanto de la madre como del feto) y paterna
(solamente del feto), se ha conseguido identificar el ADN fetal y
aislarlo. Por lo que esta secuenciación se realiza sin la necesidad de
muestras del ADN paterno, una ventaja cuando la paternidad no puede ser
identificada.
Este
enfoque permite la detección no invasiva de alelos clínicamente
relevantes o perjudiciales que se han heredado vía paterna o que han
surgido por mutaciones en la línea germinal.
Con
el uso de todo el genoma, y de las secuencias de exoma, los autores
fueron capaces de determinar el síndrome de DiGeorge en un feto, una
condición asociada con problemas cardíacos y neuromusculares, así como
deterioro cognitivo, que es causado por una deleción corta del cromosoma
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