Científicos británicos identificaron las claves genéticas de por qué algunas mujeres tienen un historial familiar de cáncer de mama.
Los científicos han identificado 18 variantes genéticas comunes asociadas al cáncer de mama.
Los investigadores de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, descubrieron cinco errores en el genoma que aumentan en hasta 16% las probabilidades de que se desarrolle la enfermedad.
Con este hallazgo ya suman 18 las variaciones genéticas comunes vinculadas con un aumento en el riesgo de cáncer de mama.
La investigación, publicada en la revistaNature Genetics, podría conducir a análisis y tratamientos más personalizados para las mujeres que tienen este riesgo.
El cáncer de mama es uno de los tipos de cáncer más comunes entre las mujeres y se cree que uno de cada 20 casos se debe a fallas heredadas en determinados genes.
Todavía se desconocen las causas precisas que provocan la enfermedad. Sin embargo, se piensa que, además de los factores genéticos, los relacionados con el ambiente y el estilo de vida juegan un papel en el trastorno.
En la nueva investigación, la mayor llevada a cabo hasta la fecha sobre el vínculo genético de la enfermedad, los científicos analizaron el código genético de 4.000 pacientes británicas con un historial familiar de cáncer de mama.
Posteriormente, estudiaron el ADN de otras 24.000 mujeres con y sin la afección.
Descubrieron cinco errores en el genoma humano vinculados a la herencia del cáncer de mama.
Otras 13 variantes ya habían sido identificadas anteriormente. Y los científicos saben también que hay dos genes de alto riesgo (llamados BRCA1 y BRCA2), que por lo general son defectuosos en las pacientes con la enfermedad.
Perfil genético
Aunque no hay nada que podamos hacer contra los genes que heredamos, sí podemos reducir el riesgo de la enfermedad manteniendo un peso corporal sano, limitando el consumo de alcohol y ejercitándonos regularmente
Dr. Caroline Hacker
El profesor Douglas Easton, quien dirigió el estudio, le dijo a la BBC: "Estamos seguros de que estas variantes genéticas están asociadas al riesgo del cáncer de mama".
"Este hallazgo no nos da un panorama completo, pero contribuirá eventualmente a la obtención de un perfil genético del riesgo".
"También contribuye a nuestro entendimiento de por qué se desarrolla la enfermedad y conducirá una mejor comprensión de la biología del trastorno", agrega.
Actualmente, en muchos países ya se ofrecen pruebas tempranas para detectar indicios de tumores en las mujeres con un claro historial familiar de cáncer de mama.
Si una mujer tiene una pariente cercana que desarrolló la afección, se la somete a estos análisis.
Sin embargo, todavía no se analizan los 18 cambios genéticos vinculados al trastorno. Los científicos aún ignoran cuáles son los genes responsables de estos cambios, pero se cree que causan cerca de 8% de los casos heredados.
Pruebas de detección
Los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
La doctora Caroline Hacker, de la organización británica Breakthrough Breast Cancer, afirma que el hallazgo "podría conducir a nuevas pruebas genéticas que ayuden a identificar a las mujeres que tienen mayor riesgo de la enfermedad debido a fallas heredadas en sus genes".
"El cáncer de mama hereditario es raro. Sólo uno de cada 20 casos se debe a errores genéticos heredados", añade.
"Aunque no hay nada que podamos hacer contra los genes que heredamos, sí podemos reducir el riesgo de la enfermedad manteniendo un peso corporal sano, limitando el consumo de alcohol y ejercitándonos regularmente", dice Hacker.
Por su parte, la doctora Helen George, jefa de información de Cancer Research UK, la institución del Reino Unido que financió el estudio, afirma que "esta investigación nos acerca al desarrollo de una prueba genética efectiva para detectar el trastorno".
"Una prueba así podría ayudar a los médicos a identificar a las mujeres que tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, para que puedan tomar decisiones informadas sobre la mejor forma de reducir las posibilidades de desarrollar la enfermedad".
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