Secuenciación del genoma fetal mediante una muestra de sangre de la madre

Han secuenciado el genoma fetal utilizando una muestra de sangre materna.

Un nuevo estudio publicado en la revista Nature muestra un nuevo método para secuenciar el genoma fetal con sólo una muestra de sangre de la madre.

La gran mayoría de las pruebas genéticas prenatales requieren un muestreo invasivo, lo que plantea un riesgo para el feto. Las técnicas más utilizadas para la detección de alguna anomalía genética en el feto son la amniocentesis o el muestreo de las vellosidades coriónicas. Con estos procedimientos se toman muestras del líquido amniótico o del propio feto, usando una aguja que se inserta en el útero materno, lo que conlleva un riesgo de aborto, y además el número de enfermedades genéticas que se pueden detectar es limitado.

En esta nueva investigación se ha conseguido secuenciar el genoma fetal completo, incluyendo el exoma, que es la parte funcional más importante del genoma, y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. 

El ADN fetal contiene material genético de la madre y del padre. Al comparar los niveles de ciertas regiones del ADN de la sangre de la madre (que contiene ADN tanto de la madre como del feto) y paterna (solamente del feto), se ha conseguido identificar el ADN fetal y aislarlo. Por lo que esta secuenciación se realiza sin la necesidad de muestras del ADN paterno, una ventaja cuando la paternidad no puede ser identificada.

Este enfoque permite la detección no invasiva de alelos clínicamente relevantes o perjudiciales que se han heredado vía paterna o que han surgido por mutaciones en la línea germinal.

Con el uso de todo el genoma, y de las secuencias de exoma, los autores fueron capaces de determinar el síndrome de DiGeorge en un feto, una condición asociada con problemas cardíacos y neuromusculares, así como deterioro cognitivo, que es causado por una deleción corta del cromosoma 22. 

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Nutrición y cerebro

La dieta se incorpora a la lista de medidas preventivas en la lucha contra el deterioro cognitivo y la enfermedad de Alzheimer

Por KIMA GANIVET, LAUSANA

En condiciones normales, el cerebro humano consume el 20% del oxígeno que necesita nuestro cuerpo para funcionar. Y ese funcionamiento exige ni más ni menos que el 25% de la glucosa total que precisamos a diario. Pero no sólo de glucosa y oxígeno vive el cerebro. Cada vez está más claro el papel que desarrollan múltiples nutrientes y minerales en el mantenimiento de sus funciones cotidianas. También se percibe cada vez con mayor nitidez cómo una dieta adecuada, o incluso reforzada con determinados compuestos, contribuye a mantener las capacidades cognitivas o a frenar la aparición o el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. La dieta, una vez más, adquiere valor preventivo.
Siempre se ha sabido que, además de la glucosa de donde toma la energía para su correcto funcionamiento, el cerebro precisa de otros muchos compuestos. Bien sea farmacológicamente o bien a través de la dieta, estos compuestos contribuyen a una mejor y más efectiva transmisión de las señales neuronales. Poco se sabe aún, no obstante, acerca de cómo los nutrientes u otros compuestos bioquímicos ejercen un papel protector sobre las neuronas. O, menos todavía, de cómo los distintos factores nutricionales son capaces de activar un gen para que dé una respuesta adecuada. Una respuesta, por cierto, que va mermando con el paso de los años o cuando aparece una patología de carácter degenerativo como la enfermedad de Alzheimer o la esclerosis múltiple.
La pregunta que se formulan los expertos desde hace años es casi obligada: ¿puede la nutrición frenar o prevenir el deterioro de capacidades cognitivas asociada al paso de los años? En caso afirmativo: ¿cuáles son los compuestos ideales y de qué modo actúan?
La pregunta, no por obligada, tiene una respuesta simple. Como se ha visto en años recientes, el beneficio potencial de una nutrición correcta sobre el estado de salud de un individuo depende no sólo de sus componentes sino también de la respuesta individual condicionada por los genes, del metabolismo a nivel molecular y, por supuesto, del estilo de vida. A ello cabe sumar lo que ocurre en el cerebro. Por ejemplo, cómo adquiere la información, cómo la procesa, cómo obtiene el alimento que precisa o qué ocurre cuando se da una situación de deterioro neuronal. Dicho de otro modo: si bien puede darse como cierto de que la dieta también alimenta nuestro cerebro, los mecanismos que rigen este proceso, y por tanto, el conocimiento de cómo mejorarlo, se ignoran en buena medida.

Algo de cerebro y energía

«Cada vez hay más evidencias de que los desórdenes metabólicos aceleran el deterioro de las funciones neurológicas»

El mecanismo de acción del cerebro se fundamenta en la capacidad de transmisión de señales eléctricas entre dos neuronas. O mejor, entre los millones de células nerviosas que se alojan en sus distintas capas. Esa capacidad, tal y como se ha visto en los últimos años, puede medirse en forma de pulsos eléctricos y también en forma de demanda de energía.
Hoy se sabe, además, que el paso de información de una neurona a otra exige un consumo de oxígeno y glucosa mayor, por regla general, que entre cualquier otra forma celular de modo que el rendimiento del cerebro como órgano depende directamente del aporte energético global. Dicho de otro modo, a menor aporte energético al cerebro, menor es la capacidad de transmisión neuronal y, por tanto, mayor es la merma de capacidades cognitivas o motoras.
La energía, en forma de glucosa, es captada de la sangre por las células gliales, que la transforman en lactato. La glía bombea el lactato a la neurona para su correcto funcionamiento. En un plano superior, el cerebro integra las necesidades de energía de cada tejido u órgano del cuerpo y da la orden para que se suministren los aportes necesarios en cada caso de forma proporcionada. Cuando todo funciona correctamente, el organismo responde de igual forma. Cuando alguno de estos procesos falla por un motivo u otro surgen disfunciones: obesidad, si no hay una regulación proporcionada de aporte energético, o deterioro físico y cognitivo si las neuronas o la glía carecen de la energía suficiente o se da una muerte celular prematura.

Intervenciones preventivas

Pero no es sólo energía lo que precisa el cerebro para su buen funcionamiento. Sandrine Andrieu, profesora de Epidemiología y Salud Pública en la Universidad de Tolouse y responsable del equipo de investigación sobre envejecimiento en el INSERM, defiende que «todos los nutrientes son necesarios» para su óptimo funcionamiento. «Incluso un pequeño déficit de uno de los nutrientes esenciales puede provocar la pérdida de propiedades en los tejidos cerebrales», aseguró en un reciente encuentro científico celebrado en Lausana (Suiza).
El encuentro, organizado conjuntamente por el Departamento de I+D de la multinacional Nestlé y la Escuela Politécnica Federal de Lausana, centro en el que se desarrolla el mayor experimento de simulación informática del cerebro del mundo, sirvió para poner de manifiesto, «una vez más», según Andrieu, que el deterioro de capacidades cognitivas asociadas a la pérdida de tejido cerebral se debe a «causas no conocidas». No obstante, siguió Andrieu, «cada vez hay más evidencias de que los desórdenes metabólicos aceleran el deterioro de las funciones neurológicas». De ahí que obesidad y diabetes se estén considerando ahora como un signo de mayor riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer.
«Las posibilidades de que una mala dieta repercuta negativamente en las funciones del cerebro son mayores de lo que previamente habíamos creído», sigue la experta francesa. La razón hay que buscarla en el funcionamiento de este órgano y, de manera muy particular, en su plasticidad. A diferencia de lo que se pensaba hasta hace bien poco, el cerebro genera nuevas conexiones neuronales de forma continuada como respuesta a los distintos estímulos que recibe. Eso significa que su estructura y su morfología varían constantemente. De ahí la alta demanda de oxígeno y energía en forma de glucosa. Pero también de otros nutrientes.
La pregunta clave es si la dieta, o algunos de sus componentes, pueden prevenir o retrasar el deterioro cognitivo. Y por supuesto, determinar si es factible algún tipo de intervención en este sentido. Dado que la diabetes y la obesidad, así como los índices anormales de colesterol, hipertensión y homocisteína se han identificado como factores de riesgo en la enfermedad de Alzheimer, su control supondría ya un gran «paso adelante», asegura Andrieu. También lo serían medidas tendentes a frenar el estrés oxidativo o la presencia de determinados minerales en la dieta.
En 2005 se publicó la primera lista que sugiere que determinados metales pueden comprometer el estado neuronal y, con él, las funciones cognitivas. El exceso de aluminio, zinc, cobre y hierro es el responsable de los cambios de conformación de la proteína beta-amiloide. Estos cambios, junto con la acumulación de proteína tau llevan a la muerte neuronal característica de la enfermedad de Alzheimer.
Las grasas saturadas y el colesterol «malo» son otros de los factores asociados a la enfermedad. Por el contrario, diversos estudios sugieren que la ingesta de ácido de omega 6 en la dieta actúa como factor protector.
«La no actuación», señala Andrieu, «podría llevarnos a un escenario impredecible en unos años debido al incremento de factores de riesgo conocidos». Y lo que se puede hacer, en su opinión, es establecer programas de intervención en los que se sumen «múltiples acciones». Entre ellos, un programa nutricional adecuado, el desarrollo de actividad física regular, el mantenimiento de actividades cognitivas y sociales en el adulto mayor y en la vejez, y reducir el impacto de factores de riesgo.

¿Dieta o productos nutricionales?

En la era de los alimentos funcionales es comprensible que la industria alimentaria se interrogue acerca de los beneficios potenciales de determinados compuestos para prevenir la aparición de una patología concreta. Se viene haciendo desde hace años con resultados diversos en el control de colesterol o de glicemia y se apunta ahora como nueva tendencia en alteraciones cognitivas o patologías como la esclerosis múltiple o la enfermedad de Alzheimer. El problema es determinar qué compuesto es el ideal y abrir un debate sobre la conveniencia de aportarlo mediante la dieta o a través de alimentos enriquecidos.
La tendencia actual consiste en investigar reguladores de energía para incorporarlos en alimentos nutricionalmente aptos. Complejos vitamínicos, en especial suplementos de vitamina B y C, y vitaminas A, D y E en menor medida, y hierro, magnesio, calcio y fósforo son por ahora los candidatos mejor dispuestos. En la lista han aparecido también el zinc y el ácido fólido, además de ácidos omega 6. A estos micronutrientes podría añadírsele en breve otro paquete que mejore la eficacia en el proceso de liberación de energía obtenida de la comida.
El destinatario de estos productos no es necesariamente la tercera edad. Las empresas vienen considerando como cliente potencial a niños de corta edad. ¿La razón? El crecimiento y maduración del cerebro en sus primeras etapas exige una demanda de energía mucho mayor que en las personas adultas o de edad avanzada. Se estima que cerca del 60% de la demanda energética total del cuerpo procede de este órgano, demanda que decrece con los años. Es esperable, pues, la aparición de productos enriquecidos que, acompañados de indicaciones dietéticas, se orienten al público infantil y a la tercera edad. Es sólo cuestión de tiempo verlos en los estantes de supermercados o farmacias.

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El yoga podría reducir la presión arterial en personas con hipertensión.

Practicar yoga puede ser beneficioso en personas con hipertensión de leve a moderada.

El estudio, presentado en la reunión anual de la American Society of Hypertension, incluyó a 120 personas de unos 50 años que se organizaron en tres grupos: uno fue asignado a hacer yoga dos o tres veces a la semana durante 24 semanas, otro grupo fue asignado a hacer un programa de control de la nutrición junto con paseos, y un tercer grupo practicaba yoga y también tenía asesoramiento dietético.

Los resultados muestran que las personas que practicaron yoga tuvieron una disminución en la presión arterial sistólica y diastólica a las 24 semanas de tratamiento.
La práctica de yoga podría ser un tratamiento útil para los pacientes con hipertensión de leve a moderada, que quieren evitar el uso de medicamentos, y también podría ser utilizado como un complemento a otras modificaciones del estilo de vida.

Cohen DL, Bowler A y Townsend RR. Annual Meeting American Society of Hypertension, San Francisco, EE.UU. (2013). Más información.

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El poder curativo de la sangre menstrual

La investigación médica moderna está probando ahora lo que las culturas ancestrales han sabido por miles de años: Que la sangre menstrual tiene increíbles poderes curativos - incluyendo el poder de curar partes dañadas de nuestro cuerpo que parecían imposibles de tratarse antes.

Las primeras pruebas aprobadas de la FDA (Food and Drugs Administration) en los Estados Unidos están comenzando este año a incursionar en los terrenos de las enfermedades cardiovasculares (corazón y venas congestionadas). Esta condición que es extremadamente común, llamada "aterosclerosis", afecta a casi todx humanx modernx, responsable de casi la mitad de las muertes. En los animales, las células madre derivadas de la sangre menstrual han probado ya que son efectivas para remover las arterias bloqueadas, incluso en las circunstancias más extremas en las que podría perderse una extremidad. La razón es que las células madre de la sangre menstrual tienen la asombrosa habilidad de promover el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos, como lo hacen cada mes en las mujeres menstruantes cuando se prepara el útero para la posible fecundación.

"Las células madre provenientes de la sangre menstrual (llamadas también ERC) son únicas entre todas las células madre de uso clínico. Estas células se derivan del recubrimiento endometrial. Cada mes, se forman nuevos vasos sanguíneos en el endometrio, que subsecuentemente se desprenden durante la menstruación. Creemos que estas células juegan un papel crítico en la formación de esos vasos sanguíneos, lo cual ha sido sustentado por numerosos experimentos" dijo Thomas Ichim, CEO de Medistem. (2) "Dado que la función biológica de las ERC es producir nuevos vasos sanguíneos, es nuestra intención usar esas células para producir nuevos vasos sanguíneos en las piernas de pacientes con congestión arterial crítica". Las pruebas clínicas también han comenzado a realizarse en hombres y mujeres con congestión en las arterias del corazón (coronarias) ya que estas células han dado resultados positivos en algunas pruebas con animales con disfunciones en el corazón. Tal vez la implicación más asombrosa de la investigación que el número de células madre presentes en un ciclo menstrual de una sola mujer pueden ser usadas potencialmente para tratar a miles de personas."

Estamos entrando a una nueva era de la medicina. Son tan sorprendentes los resultados de estas investigaciones, que esto parece ser solo la punta del iceberg. La medicina tradicional no ha terminado de comprender toda la historia, no conecta los puntos que ligan este descubrimiento moderno con la larga historia de las religiones matriarcales y del conocimiento ancestral de los poderes de renovación que vienen del vientre femenino. Este poder biológico que por siglos se conoción como la Fuente de la Vida, la Fuente de la Juventud. Así como comenzamos a recordar esos poderes ancestrales, esperemos que también comience a restaurarse el honor y el respeto que el útero y lo femenino se merecen.

Traducción de Helecho Verde

(1) www.thefountainoflife.org
(2) http://www.translational-medicine.com/content/11/1/56

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¿Es malo crujirse los dedos?

¿Hacer crujir los nudillos puede provocar artritis? Con el tiempo, ¿puede verse afectada la función articular?

Una articulación es el punto en el que dos huesos se encuentran. En todas las articulaciones del cuerpo existe una zona llamada cápsula articular que protege las articulaciones, y en cuyo interior existe un lubricante natural llamado líquido sinovial, que favorece el movimiento de la articulación. 

El líquido sinovial contiene aire. Al crujir lo nudillos, la articulación se separa, ampliando el espacio dentro de la cápsula articular, lo que provoca que los gases disueltos formen burbujas para ocupar el nuevo espacio creado. Al hacer fuerza, las burbujas escapan a gran velocidad provocando el sonido característico del crujido.

¿Por qué hay gente que se cruje los dedos?

Al crujirse los dedos se estira la articulación y se estimulan las terminaciones nerviosas de la zona, por lo que puede generarse una sensación placentera. En otras ocasiones es un hábito nervioso.

Entre un 25-54% de las personas tienen el hábito de crujirse los dedos, y es más frecuente entre los hombres que entre las mujeres.

¿Puede ser peligroso crujirse los dedos? 

Se cree que posiblemente el hacer crujir en exceso los nudillos podría acabar afectando al cartílago de la zona, producir artritis, inestabilidad en la articulación y pérdida de la fuerza y función de la mano.

Son pocos los estudios que se han llevado a cabo para comprobar si crujirse los nudillos podría afectar a la articulación. Tal vez uno de los más conocidos sea el de un médico californiano que durante más de 60 años se estuvo crujiendo los nudillos de su mano izquierda al menos dos veces al día. No encontró que este hábito provocase artritis en su mano.

En un estudio más amplio llevado a cabo en Detroit en 1990, los investigadores examinaron las manos de trescientas personas mayores de 45 años. Observaron que el 84% de los que tenían signos de inflamación en sus manos solían crujirse los nudillos. Pese a estos datos, los autores desconocen si esta inflamación la sufrirían independientemente del hecho de haberse crujido los nudillos.

Además, para los fundadores de la osteopatía, el sonido que se produce al crujir una articulación es un signo de que la técnica que se está realizando se ha hecho correctamente, ya que se ha conseguido modificar una posible mala posición del hueso.


¿Qué opinas sobre este tema? Esperamos tu opinión.

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